Читать «Все о лимфе. Как правильно заботиться о здоровье лимфатической системы и почему это важно» онлайн
Владимир Юрьевич Ивашков
Страница 19 из 50
Нарушения лимфатической системы могут проявляться в виде хронических отеков, как у Миши, но есть и более серьезные заболевания: лимфомы, лимфангиоматозы, нарушение всасывания жиров в кишечнике, лимфатические кисты во внутренних органах, истечение лимфы через кожу. Многие долго остаются незамеченными, так как симптомы могут быть неспецифичны, а врачам при постановке диагноза подобные заболевания редко приходят в голову в первую очередь.
Надеюсь, вы никогда не столкнетесь ни с одной болезнью, о которой пойдет речь в этой главе. Но знания точно пригодятся, чтобы понимать, как работает эта сложная система, и помогут вам не только лучше заботиться о своем здоровье, но и вовремя распознать тревожные сигналы.
Генетические поломки лимфатической системы
В 1990 году начался один из самых масштабных научных проектов в истории – исследование человеческого генома. Целью проекта была расшифровка полного генома человека, состоящего из 20 000 – 23 000 генов. Спустя 13 лет, в 2003 году, ученые объявили о завершении проекта, но тогда была расшифровано только 92 % генетической информации. Чтобы расшифровать оставшиеся 8 % генов, ученым потребовалось еще 19 лет. Это был огромный скачок в понимании работы ДНК. 8 % генов долго считались «мусором», но их исследование выявило множество важных функций. Расшифровка генома человека констатировала факт: мы не уникальны. У людей одинаковы 99 % генов, но этот 1 % определяет нашу индивидуальность. Всего 1 % генов решает, будем мы блондинами или брюнетами, какие будут склонности и предпочтения, кто вызовет желание и неприязнь, какими родятся наши дети, а также отвечает за предрасположенность к различным заболеваниям, включая болезни лимфатической системы.
Как ни странно, расшифровка генома не закрыла все вопросы относительно генетических поломок и их влияния на здоровье человека. Сам факт идентификации и названия гена не говорит о нем ровным счетом ничего: за что он отвечает, какую роль играет в комбинации с другими генами и так далее. Исследователи проанализировали, какие гены ученые в разных странах изучают в первую очередь и почему. В результате пришли к выводу: в лидерах не всегда оказывались самые важные гены, а часто те, которые легче извлечь или же схожие с генами лабораторных животных [32]. Выяснилось, что 90 % исследований по генетике посвящены лишь 10 % генов человека. Примерно четверть в нашем геноме – 5400 генов, если быть точнее – вообще никогда не удостаивались ни единой научной работы [33].
Но нам, лимфологам, можно сказать, повезло: мы знаем больше десятка генов, отвечающих за врожденные заболевания лимфатической системы, более того, для некоторых генетических поломок ведутся поиски лекарственной терапии.
Когда лимфа сбилась с пути: ошибки в ДНК
Генетические исследования привели к важным открытиям в понимании функционирования лимфатической системы. На сегодня известно более 30 генов, которые могут быть связаны с развитием лимфатических заболеваний. Например, в 1980 году [34] группа ученых обнаружила сосудистый эндотелиальный фактор роста 0 VEGF. Именно он в нашем организме отвечает за образование новых кровеносных и лимфатических сосудов. Эксперименты на мышах показали, что отключение этого гена приводит к серьезным дефектам развития кровеносной, сердечно-сосудистой и лимфатической систем. А у человека мутации в этом гене могут привести к таким заболеваниям, как первичный врожденный лимфостаз, о котором поговорим в следующей главе.
Другой ген, который становится причиной лимфатических аномалий, – FOXC2. Мутации в нем могут вызывать синдром дистихиаза – редкое заболевание, при котором, например, появляется дополнительный ряд ресниц. Если бы у всех женщин была такая поломка, производители туши для объема ресниц быстро бы обанкротились. Но обратная сторона мутации – нарушение строения лимфатических сосудов. Такая несмешная шутка природы – отекающие ноги и пышные ресницы.
Очень редкие гены
Несмотря на скромные, но все же успехи в изучении генетических основ лимфатических заболеваний, подобные состояния остаются крайне редкими. Многие относятся к категории орфанных заболеваний, то есть они встречаются менее чем у 1 из 1000 человек [35].
Список орфанных заболеваний разнится от страны к стране. Вероятно, это связано с тем, что для лечения орфанных болезней есть определенные преференции на государственном уровне, поскольку лечение таких пациентов может стоить баснословных денег. В США болезнь считается редкой, если диагноз ставится 1 человеку из 1500. В Японии – 1 из 2 500. А в Европе – 1 из 2000.
Орфанные пациенты, страдающие от генетических лимфатических аномалий, часто сталкиваются с трудностями на всех этапах борьбы с болезнью. Начиная с того, что редкие заболевания крайне сложно диагностировать. Абсолютное большинство врачей никогда не встретятся с этими пациентами в своей практике, поэтому, когда «редкий» пациент дойдет до врача, вероятность, что доктор сможет своевременно и верно поставить диагноз, крайне мала. Будем честны, в институтах к такому врачей не готовят. Система образования сфокусирована на болезнях, которые нужно лечить каждый день. Поэтому поломки лимфатический системы остаются за рамками рутинной практики, и часто пациенты и их родители вынуждены метаться от одного специалиста к другому, бесконечно слыша один и тот же ответ: «Это не моя специализация. Попробуйте обратиться к…» – и так по бесконечному кругу.
По данным проекта «Если быть точным», в России в официальную статистику попадают меньше 2 % пациентов с редкими заболеваниями. Официально у нас 271 редкое заболевание, а цифры за 2020 год в реестрах – 36 434 пациента. Всего же редких пациентов может быть от 2 до 7 миллионов. Только представьте, какое количество больных никогда не услышат верно поставленный диагноз.
В плане лечения эти болезни также представляют весьма ограниченный интерес для всех представителей индустрии. Разработка лекарства в принципе процесс дорогостоящий, а результат не всегда позитивный. Каждый раз, делая ставку на создание того или иного препарата, фармкомпании буквально играют в рулетку, надеясь, что препарат будет не только эффективным, но и безопасным, а вложенные миллиарды долларов будут потрачены не зря. Так что создавать лекарства для болезней, которыми страдает 1 из 100 000 пациентов, экономически нецелесообразно. Если пациентам с редкими заболеваниями повезло и для их патологии все-таки есть лечение, стоимость его, как правило, исчисляется миллионами.
Например, препарат для спинальной мышечной атрофии (СМА) стоит около 2 миллионов долларов.
Основные генетические заболевания лимфатической системы
Мы выяснили, что 90 % научных исследований по генетике посвящены лишь 10 % всех генов человека. Это означает, что многие гены, потенциально влияющие на развитие лимфатической системы, остаются малоизученными. Примерно четверть генов в человеческом геноме вообще не упоминаются в научных работах.
Но кое-что мы